Genetika
Genetika (a görög genno γεννώ= életet adni szóból) a gének, az öröklődés és az élőlények variációjának tudománya. A szót először az angol tudós, William Bateson használta Adam Sedgewicknek 1905. április 18-án írt levelében, az öröklődést és a varáció tudományát jellemezve vele.
Az emberiség a genetikai tudást már az őskorban felhasználta a háziasítással és a növények, állatok szelektív tenyésztésével. A modern kutatásokban egy adott gén vagy genetikai kölcsönhatások vizsgálatára a genetika szolgáltatja az eszközöket. Egy élőlényen belül, a genetikai információt kromoszómák hordozzák, ahol ez az információ a DNS-ben van kódolva.
A gének kódolják azt az információt, mely a fehérjék szintéziséhez szükséges. Ennek bár nagy szerepe van benne, mégsem kizárólagosan határozza meg az élőlény fenotípusát. A kódolni valamit kifejezés azt jelenti, hogy egy gén tartalmazza az egy adott fehérje felépítéséhez szükséges instrukciókat. Megjegyzendő, az "egy gén, egy fehérje" elv túlzottan leegyszerűsítettnek tűnik, hiszen egy gén több terméket is produkálhat, a transzkripció szabályozásától függően.
Valójában, a genetika határozza meg, az emberek hogyan néznek ki és esetleg hogyan cselekednek.
A genetika területei
Klasszikus genetika
A klasszikus genetika a molekuláris biológia korszaka előtt felhasznált technikákat és módszereket foglalja magába. Miután felfedezték a genetikai kódot és olyan eszközöket, mint a klónozásra használt restrikciós enzimeket, számos kapu nyílt meg a tudományág fejlődése előtt. Néhány klasszikus genetikai alapelvet befolyásolt a molekuláris laboratóriumi módszerek mechanikus megértésének kényszere, de egyesek megmaradtak, úgy mint a mendeli öröklődés törvényei. A genetikai betegségek vizsgálatára pedig továbbra is hasznos eszköznek bizonyultak az öröklődési mintázatok.
Molekuláris genetika
A molekuláris genetika a klasszikus genetika elvein alapszik, de a gének szerkezetére és működésére koncentrál molekuláris szinten. Mind a klasszikus genetika, mind a molekuláris biológia módszereit felhasználja ( például hibridizáció). A molekuláris genetika másik célja, hogy a molekuláris mintázatok figyelembe vételével lehetővé tegye a különböző élőlények osztályozását (molekuláris szisztematika). Az olyan öröklött tényezők vizsgálatával, melyek a DNS változásával nem feltétlenül vannak összekötve, epigenetikának nevezzük.
A molekuláris genetika foglalkozik az élet eredetével is, melyet egyesek RNS-alapúnak vélnek. Utóbbi gondolattal az RNS világ hipotézis foglalkozik.
Populációs, kvantitatív és ökológiai genetika
Populációs, kvantitatív és ökológiai genetika egymáshoz közel álló területek, melyek mindegyike a klasszikus genetika elvein alapszik, kiegészítve a molekuláris genetika eredményeivel. Ezek a területek rendelkeznek közös vonással, hiszen lényegében egy-egy populációt vizsgálnak, de jelentősen eltérnek abban a tekintetben, hogy milyen szemszögből teszik azt. A populációs genetika alapfeladata az allél gyakoriságok változásának leírása az evolúciós erők függvényében, úgy mint a természetes szelekció, genetikai sodródás, mutáció és migráció. Ez a tudományág próbálja magyarázni a biológiai adaptációt és a fajképződést.
A kvantitatív genetika a populációs genetikára támaszkodik. Egy populáció egyedei különböző fenotípust mutatnak, részben, mert különböző genotípusúak, részben, mert különböző környezeti hatások érik őket. A genetikai és a környezeti eredetű variabilitást segít elkülöníteni ez a diszciplína. Napjainkban leginkább a QTL-lel, azaz quantitative trait locus-szal foglalkozik. Sokkal több fenotípusos jeggyel rendelkezünk, mint ahány génnel. Ezért volt szükség a QTL bevezetésére, melynek vizsgálatához hatékony fenotipizálás, pedigré és marker adat szükséges számos hozzátartozótól.
Az ökológiai genetika is nagyrészt a populációs genetikára támaszkodik, de különlegesen nagy hangsúlyt fektet az ökológiára. Vad élőlény-populációkat vizsgál, és megpróbál adatokat szerezni az egyedek ökológiai aspektusairól, úgy mint molekuláris markerek.
Genomika
A genomika a széles genetikai mintázatokat, egy adott faj genomját vizsgálja (beleértve a teljes DNS szekvenciát, a nem kódolót géneket is). A genomika a teljes genom szekvencia hozzáférhetőségétől, a számítástechnikai eszközöktől, a nagy mennyiségű adatok bioinformatikai felhasználásától függ.
Közeli területek
A genetika és a biokémia kapcsolatából fejlődött ki a molekuláris biológia. Ezenkívül létrejött még a génsebészet, melynek keretein belül a DNS-t különféle módszerekkel módosítják. Azonban a legtöbb ágazat célja megérteni a kapcsolatot a gén és az általa létrehozott fenotípus között, ezentúl a populációs viszonyokat is tisztázni( l. populációs genetika, ökológiai genetika).
Forrás: http://hu.wikipedia.org/wiki/Genetika
Magyar őstörténet
http://hu.wikipedia.org/wiki/Magyar_%C5%91st%C3%B6rt%C3%A9net
http://magyarostortenet.gportal.hu/gindex.php?pg=27072794
Madjarok
A madjarok egy népcsoport Kazahsztánban, a Torgaj-vidékén. Bíró András Zsolt 2006-os genetikai kutatásai szerint rokonságuk kimutatható a magyarokkal. Létszámuk jelenleg 1-2 ezerre tehető.
Történetük
A madjar emberek a kazahsztáni Torgaj vidékén élnek. A szűkösen fellelhető írott és íratlan történelmi emlékeik szerint 300-400 évvel ezelőtt telepedtek le a Sarikopa-tó körül. Valószínűleg a dél-keleti Karatau régióból érkeztek, mely jelenleg a dél-kazahsztáni Zhambul megyében / tartományban található (Bíró, 2007). A „madjar”-t mint etnikai csoportot a 16-17. századi közép-ázsiai krónikák említették meg az aral-kaszpi térségben zajló háborúk kapcsán Abul-hair kán oldalán (Yugin, 1969).
Benkő Mihály kutatásai szerint 1847-ben a madjar a harmadik legnagyobb törzs volt a Szarikopa-tó környékén 375 jurtával. Az orosz hódítók elleni hadjáratokban létszámuk megfogyatkozott, és 1866-ban már csak 260 jurta állt. Az első világháború alatt, majd a Szovjetunió megalakulása után is ellenszegültek a hatalomnak, mely tömeges kivégzéseket eredményezett, így a népcsoport létszáma tovább csökkent.
A madjarok jurtákban éltek és nomád-pásztor életmódot folytattak az 1960-as évekig, amikor is a korábbi Szovjetunió megkezdte a kolhoz-rendszer kiépítését, és a törzseket letelepedésre kényszerítette állandó barrak-telepekre. Jelenleg a városi területektől távol, relatív elszigeteltségben élnek leginkább. A tudományos érdeklődés figyelmébe először 1964- ben kerültek, amikor a kazah nyelvész Seitbek Nurhanov tájékoztatta Tóth Tibort a létezésükről egy alma-atai tudományos konferencián. Egy évvel később Tóth Kazahsztánba utazott, és felkereste a Madjar-törzs feltételezett lakhelyét (erről a Magyar Nemzeti Múzeum archívumában őrzött kézirat tanúskodik). Azonban az akkori Szovjetunió kormánya nem engedélyezte a tudományos munkát, és véget vetett a kutatásnak.
A madjarok törzsi konföderációban élnek az Argün-törzzsel, és mindkét törzs a Középső Hordához (Orta Zsüz) tartozik. A madjarok számának alakulására leginkább az utóbbi néhány évtizedben Torgaj területről történő elvándorlás volt hatással. Az emberek a férfiági leszármazás alapján tagjai a törzsnek. A házasodási szokásaik miatt a madjarok „lokális exogámiában” élnek, ami azt jelenti, hogy egy madjar férfinak tilos madjar nőt elvennie. A Középső Horda más helyi törzseiből választhat csak magának feleséget (leginkább az Argün, Kipchak, Kerei és Najman törzsekből), ahol is ugyan ilyen szigorú házasodási szokások élnek, melyek Közép-Ázsia nomád népeinek körében korábban általánosak voltak a beltenyészet elkerülése végett (Bíró, 2007). Ennek következményeképpen, hasonlóan a többi helyi törzshöz, egy madjar férfi feleségének anyai ágon gyakran madjar ősei vannak, és így a helyi törzsek együttesen egy „regionális endogámiában” élnek. A madjar törzs létszáma – a vándorlókat is beleértve – mindössze 2000 fő körül van.
A magyarok jelenlegi földrajzi területén való mintegy 1000 évvel ezelőtti honfoglalását kiterjedten vizsgálták néprajztudósok, nyelvészek és régészek (például: Németh,1930; Németh és Ligeti, 1943). A magyar nyelv alapjaiban különbözik az Európa legtöbb részén beszélt indo-európai nyelvektől, és a finnel, lappal, marival és észttel együtt az uráli nyelvcsaládba tartozik. Így valószínűleg keletebbi eredetű. A magyar hódítás 10-ik századbeli időszakából származó temetőkben talált csontok antropológiai elemzése közép-ázsiai eredető jelleget mutatott (Tóth, 1965; Éry, 1978; Lipták, 1979).
A hódító magyarok koponyacsontjainak elemzése alapján, összehasonlítva más kelet-európai népekkel, valamint a Kaukázus, az Ural, Közép-Ázsia és Szibéria népeivel, Tóth az aral-kaszpi térség népeinek bizonyos fokú megjelenését is feltételezte a magyar népességben (Tóth, 1965). Az ezekből a temetőkből előkerült régészeti emlékek (fegyverek, tarsolyok, öv-felszerelések, ruhadíszek) szintén hasonlatosak a Közép- és Belső-Ázsiában találtakhoz (Fodor, 1973, 1995, 2006; Erdélyi, 2004). Magyar régészek és néprajztudósok a hódító magyarok és a különböző közép és belső-ázsiai népek (szkíta, iráni, türk, számos szibériai kultúra) hagyományai között egy sor hasonlóságot tudtak kimutatni (temetkezés, hiedelem-világ, figuratív művészetek) (Dienes, 1975; Fodor, 1982; László, 1997).
Kutatásuk
A Torgaj-vidék a Szovjetunión belül is zárt területnek számított, így kutatásukra nem nyílt mód. Tóth Tibor antropológus, a Természettudományi Múzeum embertani tárának igazgatója 1964-ben eljutott a területre. 2001-ben Benkő Mihály kutatott a területen. 2006-ban Bíró András Zsolt végzett genetikai kutatásokat. A népcsoport férfi tagjaitól szájnyálkahártya-kaparék mintákat vettek, mely alapján Y-kromoszóma-vizsgálatot hajtottak végre a Budapesti Orvosszakértői Intézet DNS-laboratóriumában. A mintákat 39 nemzetiségéivel összehasonlítva a genetikai távolságszámítás módszere alapján a magyarokéhoz állt a legközelebb.
Genetikai kutatások eredményei
A ’madjar’ egy korábban nem tanulmányozott kazahsztáni népcsoport, mely „lokális exogámiában” él: feleségeiket a szomszédos törzsekből szerzik, míg a nők a szomszédos törzsekbe házasodnak, tehát a férfiági leszármazási vonalak genetikailag érintetlenek maradnak a populáción belül. Nevük feltűnő hasonlatosságot mutat a ’magyar’-hoz, akik több mint ezer éve benépesítették ugyan Magyarországot, mégis az azt megelőző történelmükről keveset tudunk. Ezért genetikai vizsgálatot végeztünk a madjar populáció struktúráját és rokoni kapcsolatendszerét illetően, különös tekintettel arra, hogy van-e genetikai kapcsolatuk a magyarokkal. Az érintetlenségük miatt a férfiági leszármazási vonalakat vizsgáltuk: a kazahsztáni Torgaj vidékén létező minden férfiági leszármazási vonalból olyan férfiakat választottunk ki, akik legalább 8 generáció óta nincsenek rokoni kapcsolatban egymással (n = 45). A madjarok a jelentős genetikai sodródás egyértelmű bizonyítékát mutatták azáltal, hogy a vizsgált 45 személyből 24 ugyanazt a 12-STR haplotípust hordozta a G-haplocsoporton belül. 37 másik népcsoporttal összehasonlítva, a haplocsoportok gyakorisága alapján felállított genetikai távolságok azt mutatták, hogy a madjarok genetikailag a magyarokhoz állnak a legközelebb, a földrajzilag körülöttük elhelyezkedő népekhez képest is. Habár ez az eredmény a véletlen műve is lehet, mégis meglepő, és arra utal, hogy genetikai kapcsolat lehetett a madjarok és a magyarok ősei között, és így a mai magyarok az eredetüket inkább KözépÁzsiába, mintsem a kelet-uráli térségbe vezethetik vissza, ahogyan korábban gondolták.
A ’madjarok’ és a ’magyarok’ közös neve felveti a kérdést, vajon a mai magyar és a kazahsztáni madjar nép között van-e közvetlen kapcsolat vagy genetikai rokonság. Az esetleges kapcsolat kiderítésére a két nép összehasonlító genetikai vizsgálatát végeztük el, kiegészítve Európa és Ázsia más népeinek vizsgálatával. Egy ilyen vizsgálatban, a madjar férfiak házasodásai szokásai miatt, akik hitvesüket ugyan más törzsből, de ugyanabból a hordából (zsüz) választják, csak a férfi-specifikus leszármazási vonalak (Y- (ivari)kromoszómához kötött markerek, mint például az Y-STR-ek és Y-SNP-k) használhatók. Bár a magyar és néhány kazah nép esetében az Y-STR-ek és Y-SNP-k vizsgálatát már korábban elvégezték, a madjarok esetében ez még nem történt meg (Zerjal, 2002; Völgyi, 2008). Az Y-kromoszómát – azon kívül, hogy csak férfiakra jellemző – két további tulajdonsága különösen alkalmassá teszi az ilyen jellegő vizsgálatokra. Először is, szülőről utódra (apáról fiúra) száll anélkül, hogy érvényesülne a rekombináció „összekeverő” hatása, ami az autoszómás (= testi kromoszómás) haplotípusok esetében „összezavarja” a hordozott információt. Ez a jelenség lehetővé teszi, hogy az evolúciót, az emberi történelmet, a vándorlást és a különböző korokbeli stabil haplotípusok / haplocsoportok széles körű változatosságának megtartását a tiszta, lépésről lépésre történő mutációs folyamattal kapcsoljuk össze. Másodszor, az Y kromoszóma variációira nagyon specifikus földrajzi mintázat jellemző: egy populáción belül a genetikai változatossága gyakran kisebb, mint más markereké, míg az egyes populációk között a változatossága nagyobb, mint más markerek esetében (Seielstad, 1998). Így az Y-kromoszóma hathatós eszközt jelent a genetikusoknak és antropológusoknak a történelmi és demográfiai kutatásokban.
Genetikai vizsgálatok a mai magyarok esetében a környező népekhez való hasonlóságot mutatta ki, míg más uráli-nyelvcsaládbeli vagy ázsiai populáció irányába nem talált kapcsolatot (Semino, 2000).
A madjar nép haplotípusainak gyakorisága megmagyarázza azt az ellentétet, hogy miért olyan nagy a genetikai távolság a madjar és más népek között, és kis mértékben, de választ ad arra, hogy mely népek képezik legközelebbi rokonait. Egyes feltételezések szerint a G haplocsoport a Közép-Keleten alakult ki, Cinnioglu (2004) szerint 9500 évvel ezelőtt, Semino (2000) szerint 17.000 évvel ezelőtt: mindkét esetben sokkal korábban, mint a jelen cikkben szereplő események. Összefoglalva tehát, tökéletes egyezés mutatkozik a genetikai eredmények / felfedezések és a kisméretű, izolált férfi populációtól elvárható tulajdonságok között, de az extrém mértékű genetikai sodródás nehézzé teszi az eredmények összehasonlítását más népekkel, és csökkenti a megbízhatóságát annak, hogy valós betekintést nyerhessünk a múltbeli demográfiai folyamatokba.
Mindezen korlátozó tényezők ellenére, a második meglepő megfigyelés, hogy a madjar néphez genetikailag a magyar nép bizonyult a legközelebbinek.
A magyar nyelv és korai kultúrájának egyik eredete így tehát a Nyugat-Ázsia – Szibéria területre tehető, de a pontos hely meghatározása mind a mai napig nehéz.
Források
- Margittai Gábor: Középső Horda - Meglepő eredményt hozott egy DNS-vizsgálat Ázsiában – Expedíció indul a kazahsztáni madjarokhoz
- Margittai Gábor riportsorozata: [1][2][3]
- Madiarok között Kazahsztánban - Népszabadság, Hovanyecz László, 2003. december 31.
- Bíró András Zsolt beszámolója
- Benkő Gyula: Magukat magyarnak valló törzsek
- A torgaji madiarok nyomában
- A kazahsztáni madjarok és a magyarországi magyarok Y-kromoszóma alapú összehasonlítása
Forrás: http://hu.wikipedia.org/wiki/Madjarok
Új kutatási eredmények szerint a zsidóknak közös genetikai eredetük van a ciprusiakkal és a drúzokkal, és a tanulmány igazolja a zsidó diaszpóra erős DNS-folytonosságát is, amely annak ellenére maradt fenn, hogy tagjai hosszú ideje távol élnek a Közel-Kelettől.
A Nature brit tudományos magazin legutóbbi számában megjelent tanulmány egy nagyszabású vizsgálat része, amely a génállományban lévő apró különbségek alapján tárja fel a népek vándorlásának útvonalát. Mint Doron Behar, a nyolc ország szakértőinek részvételével zajló kutatás vezetője, a haifai Rambam egészségügyi központ munkatársa hangsúlyozta, bizonyítékot találtak arra, hogy a zsidó közösségek a Közel-Keletről származnak. "Genetikai megállapításaink összhangban vannak a történelmi feljegyzésekkel" − tette hozzá Behar.
A kutatás során DNS-mintákat gyűjtöttek 121 embertől, akik 14 különböző zsidó közösségben éltek Izraeltől Észak-Afrikáig, Európától Közép-Ázsiáig és Indiáig. A mintákat összehasonlították 69 nem-zsidó közösséghez tartozó 1166 egyén − köztük befogadó országokban és területeken élők − mintáival. A kutatók a genetikai adatbázisba tették még 16 ezer Y-kromoszóma és mitokondriális DNS elemzésének eredményét is. Az adatbázisban a kutatók az úgynevezett egypontos mutációk (nukleotid polimorfizmusok, SNP-k) kombinációit keresték. Ezek a DNS-lánc egyetlen bázismolekuláját érintő változások jellemző mintázatot mutatnak a több ezer éven keresztül együtt élő embercsoportokon belül.
A tanulmány − ahogy várható volt − igazolta a zsidók közel-keleti, levantei eredetét, amint azt az ősi héber írások dokumentálják. Ez a leszármazási vonal tisztán látható a mai közösségekben, sok-sok generációval azután, hogy a zsidókat kiűzték Izraelből. Váratlanabb volt azonban a felfedezés, hogy a zsidó SNP-mintázatok közelebb állnak a ciprusiak és a drúzok mintázatához, mint a Közel-Keleten élő más népességekéhez.
A publikáció szerint a diaszpórában élő zsidóknál, akiket szorosan összekötnek a közösségi, kulturális és vallási hagyományok, erőteljesen fennmaradt a genetikai folytonosság, noha a befogadó népesség DNS-ének nyomai is fellelhetők kisebb-nagyobb mértékben.
A nem-zsidó népesség körében az SNP-k mintázata szoros kapcsolatot igazolt a beduinok, jordániaiak, palesztinok és szaúd-arábiai emberek között. Az egyiptomiak, marokkóiak, berberek és jemeniek genetikai mintázata azonban jobban hasonlított a Szahara déli részén élő népek mintázatához. A korábbi, hasonló SNP-elemzések kutatási eredményeit az úgynevezett HapMap Projektben tették közzé.
A rasszok téves felfogásáról szóló vitákat megelőzendő a tudósok hangsúlyozzák, hogy az SNP-mintázatok nem jelzői az emberi intelligenciában, képességekben vagy egészségben lévő különbségeknek. Mint Behar kiemelte, ezek a mintázatok nem befolyásolják a géneket, az örökítőállomány azon részeit, amelyek a testet felépítő és működtető fehérjéket kódolják. Hozzátette, hogy kétségbeesne, ha kutatásait rossz célokra, genetikai profilírozásra, például a "ki számít zsidónak" kérdés eldöntésére használnák. "A genetikának semmi köze a zsidó identitás meghatározásához" − hangsúlyozta az izraeli tudós a zsidó vallás plurális jellegére utalva.
Forrás: http://hvg.hu/Tudomany/20100610_DNS_tanulmany_igazolja_zsidok_fldrajzi_er
3,5 millió leszármazott négy anyától
Egy nemzetközi tudományos vizsgálat szerint összesen négy, mintegy 1000 esztendővel ezelőtt élt nő volt a ma élő nyolc millió askenázi - azaz közép-és kelet európai - zsidó mintegy 40 százalékának felmenője anyai ágon.
2006.01.18 13:09, Forrás: National Geographic
"A vizsgálat során, amelybe 67 nemzet több mint 11 ezer polgárát vonták be, az úgynevezett mitokondriális DNS-t, a sejtanyagcserében, illetve az energiaháztartásban fontos szerepet játszó, nagyrészt fehérjékből álló szemcséket vizsgálták" - írja az American Journal of Human Genetics című folyóirat. A kutatást Karl Skorecki professzor vezette haifai Technion-Israel Institute of Technology kutatócsoportja végezte.
A mitokondriális DNS lényeges tulajdonsága, hogy anyai ágon öröklődik, és csak elvétve, s akkor is jól meghatározható rendszer alapján mutálódik. Ezért alkalmas az idők folyamán bekövetkezett genetikai változások nyomon követésére.
A kutatók megállapították, hogy az askenázi zsidó nőkre jellemző mitokondriális DNS tulajdonképpen ismeretlen az európai nem zsidó származásúak körében, és a szefárd, vagyis a Közel-Keleten élő zsidók körében is csak csekély arányban fordul elő. Ez utóbbi viszont így is bizonyítja az askenázi és a szefárd zsidók közös származását.
A vizsgálatot végző kutatók szerint körülbelül egy évezreddel ezelőtt, a közel-keleti térségben létezett egy meghatározott genetikai közösség, és a ma élő askenázi zsidók mitokondriális DNS-e egyértelműen e közösség négy asszonyának genetikai örökségét hordozza.
E négy asszony, vagy leszármazottaik a későbbiekben eljutottak Európába, és ott - valamikor a 13. század táján - egyfajta demográfiai robbanás következett be e családoknál. A demográfiai folyamatok számítógépes modellezése nyomán a vizsgálat kiderítette: a négy, tágan értelmezett nagy család lélekszáma a 13. századi 30 ezerről a második világháború előtti évekre 9 millióra nőtt.
A genetikusok előszeretettel tanulmányozzák az askenázi zsidókat. Ennek oka, hogy tradicionálisan a közösségen belül házasodtak, így évszázadokon keresztül őrizték genetikai érintetlenségüket. Ennek következtében több, recesszíven öröklődő betegség előfordulási gyakorisága is magasabb körükben.
A mostani kutatást vezető Skorecki professzor is több genetikai vizsgálatot végzett már a zsidók körében. Nemzetközi hírnévre akkor tett szert, amikor 1997-ben genetikai bizonyítékokat talált arra nézve, hogy a papi tisztséget betöltő koheniták, akik generációról generációra adták át hivatásukat, mind egy férfi leszármazottjai. Ez a felfedezés egybevág azzal a vallásos feltételezéssel, hogy a koheniták Áron utódjai. A Biblia szerint Áron főpapi tisztséget töltött be és Mózes idősebb testvére volt.
Forrás: http://tudomany.ma.hu/tart/rcikk/h/0/138976/1
Lásd még: http://en.wikipedia.org/wiki/Y-chromosomal_Aaron
DNS-tanulmány is igazolja a zsidók földrajzi eredetét
